Na te choroby cierpi około 7 mln osób na świecie
Trwa tydzień pierwotnych niedoborów odporności (22-29 kwietnia). Są to rzadkie zaburzenia dotyczące układu immunologicznego. Do ich grona zalicza się niemal 500 różnych dolegliwości.
Pierwotne niedobory odporności to grupa kilkuset różnych chorób, które charakteryzują się nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odporności. Są zaliczane do chorób rzadkich, bardzo rzadkich, a niektóre nawet do ultrarzadkich.
– To są choroby rzadkie występujące z częstością poniżej 5 przypadków na 10 tys. osób. Pamiętajmy, że są to choroby niezakaźne o podłożu genetycznym. Na całym świecie cierpi na nie około 7 mln osób – mówiła w poranku „Siódma9” dr Joanna Jonek-Lewadowska z przychodni Vita-Medica w Warszawie.
Bardzo trudno jest zdiagnozować zaburzenia należące do pierwotnych niedoborów odporności. Objawy ujawniają się raczej w okrasie niemowlęcym i wczesnodziecięcym – dodała dr Jonek-Lewadowska.
– Objawy są bardzo mało charakterystyczne. Infekcje słabo nam się leczą, nawracają. Ja nie mówię tutaj o występowaniu nawracających przeziębień czy katarów, ja mówię o nawracających infekcjach poważnych takich jak zapalenia płuc czy zapalenia zatok. Kiedy musimy zmieniać antybiotyk, bo na jednym nie idzie nam to leczenie zmieniamy go i nadal nie ma skutku i dziecko musi być hospitalizowane, to już powinno wzbudzić nasz niepokój – wyjaśniała dr Jonek-Lewadowska.
Specjaliści informują, że objawy pierwotnych niedoborów odporności mogą wystąpić również w wieku dorosłym. Są to między innymi: powtarzające się zapalenia płuc, nawracająca sepsa, ropnie czy zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
Według ekspertów nawet 80 proc. pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności w Polsce – nie ma postawionej diagnozy i nie leczy się.
Krzysztof Jędrasik