29 lutego zdarza się tylko raz na 4 lata. Tego dnia obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Okazuje się, że ten problem nie jest tak rzadki, jak wynikałoby z nazwy. Choroby rzadkie dotykają nawet 5% Polaków – mówił w Poranku z Radiem Warszawa doktor Michał Sutkowski prezes Warszawskich Lekarzy Rodzinnych.

– Jeżeli pomnożymy nawet niewielką liczbę pacjentów przez 8 tysięcy, bo mamy blisko 8 tysięcy zdiagnozowanych chorób rzadkich, to okazuje się, że 2 miliony Polaków chorują na choroby rzadkie – zaznaczył.

Choroby rzadkie w 80% mają podłoże genetyczne. Z każdą niepokojącą zmianą stanu zdrowia należy udać się do lekarza.

– To są choroby, na które nie zawsze mamy leki, ale zawsze możemy temu choremu pomóc. Trzeba dobrze diagnozować, szybko diagnozować i wysyłać takich pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej przede wszystkim do poradni genetycznej – radzi doktor Sutkowski.

Najlepiej jeśli choroba genetyczna zostanie zdiagnozowana w dzieciństwie. Rodzice mają do spełnienia ważną rolę.

– Oczy matki, czułość i uważność rodziców, mają kapitalne znaczenie i są wskazówką dla nas lekarzy – Coś się dzieje innego z moim dzieckiem. Mamy obowiązek skrupulatnego wywiadu i drobiazgowego badania – to bilans zdrowia maluchów i nie tylko maluchów, ale też starszych dzieci – podkreśla nasz rozmówca.

W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki dla pacjentów. To dofinansowanie zaawansowanej diagnostyki czy leczenia.

Najbardziej znanymi chorobami rzadkimi są między innymi hemofilia – choroba krwi i szpiku, rdzeniowy zanik mięśni czy zespoły padaczkowe.

Cała rozmowa tutaj

Wojciech Dudkowski